Mutasi berasal dari kata Mutatus (bahasa
latin) yang artinya adalah perubahan. mutasi didefenisikan sebagai
perubahan materi genetic (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis
keketurunannya.
Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan
bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya
penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa
mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun.
Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910)
dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah).
Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam
percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan
menggunakan sinar X (Anonim, 2009).
Mutasi adalah perubahan pada materi
genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan
dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable).
Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan struktural atau komposisi
genom suatu jasad yang dapat terjadi karena faktor luar (mutagen) atau
karena kesalahan replikasi. Peristiwa terjadinya mutasi disebut
mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan dan
factor penyebab mutasi disebut mutagen (mutagenic agent). Perubahan
urutan nukleotida yang menyebabkan protein yang dihasilkan tidak dapat
berfungsi baik dalam sel dan sel tidak mampu mentolerir inaktifnya
protein tersebut, maka akan menyebabkan kematian (lethal mutation).
Mutasi dapat mempengaruhi
DNA maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis DNA
(replikasi). Pada saat tersebut factor mutagenic mempengarugi pasangan
basa nukleutida sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleutida yang
seharusnya (mismatch). Misalnya triplet DNA cetakan adalah TTA. Namun
karena adanya mutagen menyebabkan DNA polymerase memasangkan A dengan C,
bukan dengan T . Untuk lebih jelasnya mekanisme mutasi dapat dilihat
pada gambar di bawah ini:
A. Jenis-jenis Mutasi- Menurut Kejadiannya
Mutasi dapat terjadi secara spontan (spontaneous mutation) dan juga dapat terjadi melalui induksi (induced mutation).
Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi
akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan
luar maupun dari internal organisme itu sendiri. Sedangkan mutasi
terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang
jelas, misalnya paparan sinar UV. Secara mendasar tidak terdapat
perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami dan mutasi hasil
induksi.
2.Berdasarkan Sel yang Bermutasi
Berdasarkan jenis sel yang mengalami
mutasi, mutasi dibedakan atas mutasi somatik dan mutasi gametik atau
germinal. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel
somatik. Sedangkan mutasi gametik atau germinal adalah mutasi yang
terjadi pada sel gamet. Mutasi somatik dapat diturunkan dan dapat pula
tidak diturunkan. Sedangkan mutasi gametik, karena terjadinya di sel
gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya.
3.Berdasarkan Bagian yang Bermutasi
Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi DNA, mutasi gen dan mutasi kromosom.
a. Mutasi DNA
1. Mutasi DNA terdiri atas:Mutasi
transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau
pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga
pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan
purin-pirimidin lain. Misalnya: ATàGS, GSàAT, SGàTA. Seperti pada gambar
di bawah ini
2.
Mutasi tranversi, yaitu suatu pergantian antara purin dengan pirimidin
pada posisi yang sama. Seperti tampak pada gambar di bawah ini
3. Insersi, yaitu penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. seperti tampak pada gambar di bawah ini:
4. Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. seperti tampak pada gambar di bawah ini:
b. Mutasi Gen
Mutasi gen merupakan
perubahan yang terjadi pada nukleutida DNA yang membawa “pesan” suatu
gen tertentu. Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi
titik (point mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau
beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal.
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi
dalam lingkup gen. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah
perubahan urutan-urutan DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai
berikut:
Mutasi salah arti (missens mutation),
yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada
kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida)
berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan
apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi
protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa
transisi dan tranversi.
Mutasi diam (silent mutation),
yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang
menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan
perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya
disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
Mutasi tanpa arti (nonsense mutation),
yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop. Hampir
semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga
menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh
tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.
Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation),
yaitu mutasi yang terjadi karena delesi atau insersi satu atau lebih
pasang basa dalam satu gen sehingga ribosom membaca kodon tidak lengkap.
Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.
BERANDA
BERANDA
- Mutasi kromosom
Mutasi kromosom yaitu mutasi yang
disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah
kromosom. Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen,
sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi
kromosom atau mutasi besar/ gross mutation atau aberasi. Mutasi kromosom
sering terjadi karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis. Pada
prinsipnya, mutasi kromosom digolongkan rnenjadi dua, yaitu sebagai
berikut.
- Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom
Mutasi kromosom yang terjadi karena
perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan
perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanva terjadi
pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.
- Euploid (eu = benar; ploid = unit) Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan pada jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin, pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organismee yang kehilangan I set kromosomnya sehingga memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya disebut monoploid. Sedang organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid. Mutasi poliploid ada dua, yaitu (1) autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis dan terjadi pada krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji; dan (2) alopoIiploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).
- Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah, rnelainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Mutasi ini disebut juga dengan istilah aneusomik. Penyebab mutasi ini adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindle ke sentromer) dan nondisjunction (gagal berpisal). Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut.
- monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, misalnya Sindrom Turner pada manusia dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin (22AA+X0).
- nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
- trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, misalnya Sindrom Klinefelter pada manusia dengan kariotipe 22AA+XXY dan Sindrom Jacobs (22AA+XYY).
- tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
2. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom
atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi.
Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut.
- Delesi atau defisiensi
Delesi adalah mutasi karena kekurangan
segmen kromosom. Penghilangan dapat terjadi pada segmen panjang lengan
kromosom seperti yang dilaporkan pada tanaman gandum. Tergantung pada
gen dan tingkat ploidi, defisiensi dapat menyebabkan kematian, separuh
kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada tanaman defisiensi yang
ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukkan
dengan munculnya mutasi klorofil. Kejadian mutasi klorofil biasanya
dapat diamati pada stadia muda (seedling stag), yaitu dengan adanya
perubahan warna pada daun tanaman. Macam-macam delesi antara lain:
- Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
- Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
- Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.
- Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.
- Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom.
Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya
kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. Duplikasi menampilkan cara
peningkatan jumlah gen pada kondisi diploid. Dulikasi dapat terjadi
melalui beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang kemudian diikuti
dengan transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari mekanisme
crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel), rekombinasi kromosom
saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot,
dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. Beberapa kejadian
duplikasi telah dilaporkan dapat miningkatkan viabilitas tanaman.
Pengaruh radiasi terhadap duplikasi kromosom telah banyak dipelajari
pada bermacam jenis tanaman seperti jagung, kapas, dan barley.
- Translokasi.
Translokasi ialah mutasi yang mengalami
pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog. Macam-macam
translokasi antara lain sebagai berikut.
l. Translokasi homozigot (resiprok)
Translokasi homo zigot ialah translokasi
yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen
kedua kromosom non homolog.
2. Translokasi heterozigot (non resiprok)
Translokasi heterozigot ialah translokasi
yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen
kromosom nonhomolog.
3. Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi
yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu
kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan).
Translokasi terjadi apabila dua benang kromosom patah setelah terkena
energi radiasi, kemudian patahan benang kromosom bergabung kembali
dengan cara baru. Patahan kromosom yang satu berpindah atau bertukar
pada kromosom yang lain sehingga terbentuk kromosom baru yang berbeda
dengan kromosom aslinya. Translokasi dapat terjadi baik di dalam satu
kromosom (intrachromosome) maupun antar kromosom (interchromosome).
Translokasi sering mengarah pada ketidakseimbangan gamet sehingga dapat
menyebabkan kemandulan (sterility) karena terbentuknya chromatids dengan
duplikasi dan penghapusan. Alhasil, pemasangan dan pemisahan gamet jadi
tidak teratur sehingga kondisi ini menyebabkan terbentuknya tanaman
aneuploidi. Translokasi dilaporkan telah terjadi pada tanaman Aegilops
umbellulata dan Triticum aestivum yang menghasilkan mutan tanaman tahan
penyakit.
4) Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami
perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin dan
terjadi kiasma. Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali secara
simultan setelah terkena energi radiasi dan segmen yang patah tersebut
berotasi 180o dan menyatu kembali. Kejadian bila centromere
berada pada bagian kromosom yang terinversi disebut pericentric,
sedangkan bila centromere berada di luar kromosom yang terinversi
disebut paracentric. Inversi pericentric berhubungan dengan duplikasi
atau penghapusan chromatid yang dapat menyebabkan aborsi gamet atau
pengurangan frequensi rekombinasi gamet. Perubahan ini akan ditandai
dengan adanya aborsi tepung sari atau biji tanaman, seperti dilaporkan
terjadi pada tanaman jagung dan barley. Inversi dapat terjadi secara
spontan atau diinduksi dengan bahan mutagen, dan dilaporkan bahwa
sterilitas biji tanaman heterosigot dijumpai lebih rendah pada kejadian
inversi daripada translokasi. Macam-macam inversi antara lain sebagai
berikut.
a) Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
b) lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.
5) Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang
terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya
mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom
yang masing – masing berlengan identik (sama). Dilihat dari pembelahan
sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya
berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami
penggabungan.
6) Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang
terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi
empat kromosom, salinq bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk
lingkaran.
B. Penyebab Mutasi (Mutagen)
Penyebab mutasi dalam lingkungan dapat bersifat fisik, kimia, dan biologis.
- Mutagen Fisik
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik
adalah radiasi dan suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan
menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion. Radiasi pengion
adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah
radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X,
sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan pengion adalah
radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu menembus jaringan atau tubuh
makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara radiasi bukan pengion
hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah.
Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke
tingkat energi yang lebih tinggi. Ataom-ataom yang memiliki
elektron-elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi atau tergiatkan.
Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan
tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada
molekul yang memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil.
Raktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi
kimia, terutama mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya
mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi,
insersi, translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya.
2. Mutagen Kimiawi
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi
disebut juga mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat
dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa dan
agen penyela. Senyawa yang merupakan contoh analog basa adalah
5-Bromourasil (5 BU). 5-BU adalah analog timin. Dalam hubungan ini
posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu
sebelumnya ditempati oleh gugus metil. Keberadaan gugus brom mengubah
distribusi muatan serta meningkatkan peluang terjadinya tautomerik.
Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara
langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa, yang termasuk
kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi serta agen
alkilasi. Perlakuan dengan asam nitrit, misalnya, terhadap sitosin akan
menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin sehingga terjadi
mutasi dari pasangan basa S-G menjadi T-A. Agen hidroksilasi adalah
mutagen hydroxammin yang bereaksi khusus dengan sitosin dan menguabhnya
sehingga sitosisn hanya dapat berpasangan dengan adenin. Sebagai
akibatnya terjadi mutasi dari SG menjadi TA.agen
alkilasi mengintroduksi gugus alkil ke dalam basa pada sejumlah posisi
sehingga menyebabkan perubahan basa yang akibatnya akan terbentuk
pasangan basa yang tidak lazim. Senyawa yang tergolong agen interkalasi
akan melakukan insersi antara basa-basa yang berdekatan pada sati atau
kedua unting DNA. Contoh agen interkalasi adalah proflavin, aeridine,
ethidium bromide, dioxin dan ICR-70.
BERANDA
BERANDA
0 komentar:
Post a Comment